¿Qué es la talasemia?

La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina. La hemoglobina es una proteína que lleva oxígeno en los glóbulos rojos.

• Hay dos tipos principales: alfa y beta talasemia. Cada uno afecta de manera diferente la producción de las cadenas de globina.
• En cada tipo, hay una forma menor y otra mayor. La menor suele tener síntomas leves o ninguno. La mayor causa síntomas más graves.

1. ¿Por qué produce cansancio?

El cansancio se debe a la anemia causada por la mala producción de hemoglobina. Esto lleva a:

• Menor oxigenación de los tejidos.
• Síntomas como fatiga, debilidad y dificultad para hacer ejercicio.
• En casos graves, se pueden presentar palidez, mareos, palpitaciones y dificultad respiratoria al esfuerzo.

2. Diagnóstico

1. Anamnesis y exploración clínica
   • Se busca antecedentes familiares de anemia o talasemia.
   • Se observan síntomas como cansancio y debilidad.
   • En niños, se busca retraso en el crecimiento o desarrollo.
2. Analítica sanguínea básica
   • Hemograma completo:
     • Se observa anemia microcítica e hipocrómica.
     • Se miden varios parámetros importantes.
   • Frotis sanguíneo: para estudiar la morfología de los glóbulos rojos.
3. Estudios de hemoglobina
   • Electroforesis de hemoglobina o HPLC (cromatografía líquida de alta resolución): identifican las diferentes fracciones de hemoglobina.
4. Análisis genético (en casos seleccionados)
   • Busca mutaciones específicas en los genes de las cadenas alfa o beta.

3. Tratamiento

El tratamiento varía según la gravedad:

1. Formas leves (rasgo talasémico o talasemia menor)
   • Generalmente no requieren tratamiento específico.
   • Control periódico con análisis para monitorear niveles de hemoglobina.
   • Importante evitar la suplementación de hierro innecesaria a menos que se compruebe carencia de hierro (pues la talasemia no siempre conlleva deficiencia de hierro y tomarlo sin necesidad puede ser contraproducente).
2. Formas moderadas a graves (talasemia intermedia o mayor)
   • Transfusiones sanguíneas regulares: para mantener niveles adecuados de hemoglobina y reducir la fatiga y otras complicaciones.
   • Quelación de hierro: si se reciben transfusiones frecuentes, se acumula hierro en el organismo y es necesario el uso de fármacos quelantes (p. ej., deferoxamina, deferasirox) para evitar daños en órganos vitales (corazón, hígado, endocrino).
   • Suplementos de ácido fólico: pueden ayudar en la formación de glóbulos rojos en algunos casos.
   • Trasplante de médula ósea (TMO): puede considerarse en niños y adultos jóvenes con talasemia mayor, especialmente si tienen un donante compatible. Es el único tratamiento potencialmente curativo, aunque conlleva riesgos y es necesaria una evaluación integral.
3. Control de complicaciones
   • Monitorizar la función cardiaca, hepática y endocrina (especialmente en pacientes con sobrecarga de hierro).
   • En casos de alteraciones óseas (por hiperactividad medular), se valoran medidas ortopédicas o de soporte.
4. Estilo de vida y soporte
   • Mantener una dieta equilibrada; evitar la sobrecarga de hierro, especialmente con alimentos o suplementos ricos en hierro, salvo recomendación médica.
   • Realizar actividad física moderada adaptada al nivel de hemoglobina y estado clínico.
   • Seguir los controles médicos periódicos con hematología.

4. Conclusiones

• La talasemia es un trastorno hereditario que provoca alteraciones en la producción de hemoglobina.
• Uno de los síntomas principales es la anemia, que suele manifestarse con cansancio y, en casos graves, con complicaciones sistémicas.
• El diagnóstico se realiza mediante analíticas de sangre (hemograma, electroforesis de hemoglobina) y, en ocasiones, pruebas genéticas.
• El tratamiento varía desde seguimiento y control en las formas leves hasta transfusiones regulares, quelación de hierro y, potencialmente, trasplante de médula ósea en las formas más severas.

Si hay sospecha de talasemia (sobre todo con antecedentes familiares o anemia persistente que no mejora con hierro), se recomienda consultar con un especialista en hematología para una evaluación completa y un abordaje individualizado.

Analítica:

La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina y suele manifestarse en los análisis de sangre con ciertas características distintivas, sobre todo en el hemograma y en estudios específicos (electroforesis de hemoglobina). A continuación se detallan los hallazgos más frecuentes en la analítica:

1. Hemograma completo

1. Anemia microcítica:
   • VCM (Volumen Corpuscular Medio) bajo (microcitosis).
   • HCM (Hemoglobina Corpuscular Media) también disminuida (hipocromía).
   • La microcitosis es más marcada en talasemia que en anemia ferropénica, aunque la anemia es menos intensa.
2. Recuento de eritrocitos (RBC) relativamente alto o normal:
   • El número total de glóbulos rojos puede estar normal o incluso elevado a pesar de la anemia. Esto se debe a muchos glóbulos rojos pequeños.
3. RDW (Amplitud de Distribución de Eritrocitos) normal o ligeramente alterado:
   • En la talasemia menor, el RDW suele ser normal. Esto se diferencia de la anemia ferropénica, donde el RDW se eleva con la deficiencia de hierro.
4. Índices para diferenciar talasemia de ferropenia:
   • Índice de Mentzer:
     - Se calcula dividiendo el VCM por el recuento de eritrocitos (RBC).
     - Un resultado <13 sugiere talasemia (especialmente beta talasemia menor).
     - Un resultado >13 indica deficiencia de hierro.
   • Esta prueba no es definitiva, pero ayuda en el diagnóstico inicial.
5. Morfología de los eritrocitos en frotis sanguíneo:
   • Células diana (target cells) son más comunes en la talasemia.
   • Se observa hipocromía evidente.
   • Se puede ver estippling basófilo (pequeños puntos basófilos en los glóbulos rojos).

2. Estudios de hierro y ferritina

• Niveles de hierro y ferritina pueden ser normales o elevados en talasemia menor.
• Capacidad Total de Fijación de Hierro (TIBC) puede ser normal o disminuida.
• Esto contrasta con la anemia ferropénica, donde la ferritina es baja y el TIBC alto.

3. Electroforesis de hemoglobina (o HPLC)

Para confirmar la sospecha de beta talasemia, se realiza un estudio específico de la hemoglobina:

• Beta talasemia menor:
  • Aumento de HbA2 (generalmente >3,5%).
  • A veces ligero incremento de HbF (hemoglobina fetal).
  • Hemoglobina A (HbA) algo reducida o normal, dependiendo de la mutación.
• Beta talasemia mayor:
  • Elevación muy marcada de HbF.
  • HbA2 también elevada.
  • Muy poca o nula HbA.
• Alfa talasemia:
  • En la mayoría de las veces, la electroforesis puede ser normal, ya que no hay cambios relevantes en HbA2 o HbF típicos de beta talasemia.
  • El diagnóstico de alfa talasemia leve suele sospecharse por la microcitosis y la historia familiar, confirmándose si fuera necesario con estudios genéticos.

4. Interpretación global

• Microcitosis + anemia leve + RBC normal o elevado + ferritina normal → alta sospecha de talasemia menor.
• En casos más graves (talasemia intermedia o mayor), la anemia es más intensa, requiriendo transfusiones.
• La electroforesis de hemoglobina es el paso definitivo para diferenciar beta talasemia y cuantificar las fracciones de hemoglobina.

Conclusiones

• En la analítica inicial, la talasemia suele presentarse como una anemia microcítica con ferritina normal o alta, diferencias en índices eritrocitarios (Índice de Mentzer) y una morfología característica de los eritrocitos (células diana).
• La prueba confirmatoria para la mayoría de talasemias (especialmente beta) es la electroforesis de hemoglobina, donde se ve el aumento de HbA2 y/o HbF.
• Es fundamental no confundir la talasemia con deficiencia de hierro, ya que administrar hierro cuando no se precisa puede generar sobrecarga férrica.

Si en un hemograma se observa anemia microcítica con características atípicas para ferropenia, es importante derivar o consultar con Hematología para realizar estudios específicos (electroforesis) y confirmar el diagnóstico de talasemia.