Síndrome de Marfan es un trastorno generalizado del tejido conectivo asociado con una mutación del gen de la fibrilina en el cromosoma 15.
Es una anomalía con rasgo dominante lo cual indica que los hijos del paciente tendrán un 50% de posibilidades de sufrirlo también. No obstante hasta un 30% de los casos no tienen historial familiar.
Este síndrome afecta aproximadamente a 2 de cada 10.000 personas.
Índice
Los tres sistemas afectados por el síndrome de Marfan son:
*CARDIOVASCULAR-Problemas de debilidad aortica que produce dilatación de la aorta ascendente con insuficiencia aortica consiguiente y aneurisma disecante. Causan el 90% de las muertes precoces asociadas a este síndrome.
*ESQUELETICO-Los principales problemas son:
- ARACNODACTILIA-(dedos largos y finos)
- HIPERLAXITUD DE LOS MIEMBROS
- SEGMENTO CORPORAL SUPERIOS MUCHO MENOR QUE EL INFERIOR
- PIES PLANOS
- CARA FINA
- MANDIBULA PEQUEÑA
*OCULAR-Es la enfermedad sistemática mas común asociada a la subluxación de cristalino. Ademas de la subluxación se puede presentar:
- MIOPIA AXIAL,CRISTALINIANA
- DIPLOPIA MONOCULAR
- DESPRENDIMIENTO DE RETINA
- CATARATAS
Síndrome de Marfan: Tratamiento
No existe en la actualidad un tratamiento integral, pero si puede tratarse cada uno de los trastornos que acarrea a modo individual por el especialista correspondiente.
A nivel oftalmológico debe estudiarse la agudeza visual tanto por la zona afáquica como por la zona fáquica tendiendo a poner la graduación que logre mejor agudeza. En casos severos se tendrá que recurrir a la cirujía.
Hoy en día con un seguimiento del paciente se logra una duración media de vida de 70 años lo que iguala practicamente la media con la de las personas sin síndrome de Marfan.