Síndrome Alport: Síntomas

Síndrome Alport

Síndrome Alport tiene una incidencia de 1/10.000 habitantes en la población general, y sobre su prevalencia no se ha relacionado con ningún grupo étnico.

  • Herencia:

– Defectos genéticos en las membranas basales:

forma clásica: cromosoma X dominante
forma autosomática: recesivas y dominantes

Alteración de los genes que codifican las cadenas α del colágeno IV (componente fundamental de las membranas basales)

  • Clínica general:

Neuropatía hereditaria: proteinuria que progresa a insuficiencia renal

Sordera neurosensorial progresiva bilateral no es congénita

– Alteraciones oculares:

Ocasionalmente, leiomiomatosis difusa

– Clínica oftalmológica: aparece en el 10-30% de los enfermos y su frecuencia aumenta con la edad

– Córnea
Vesículas endoteliales compatibles con distrofia polimorfa posterior

Opacidades subepiteliales

Arco senil

Microcórnea

Conjuntiva

Calcificaciones subconjuntivales

Otros signos de polo anterior:

Atrofia variable del iris

Dispersión pigmentaria

Glaucoma de ángulo cerrado

Cristalino

Lenticono anterior bilateral: es un signo tardío

Afecta al 25% de los enfermos varones adultos

Asociado al SA en más de un 90% de los casos

Fragilidad capsular: como base del lenticono y de catarata polar anterior

– Polo posterior

Manchas blanco-amarillentas (85% de los varones) diseminadas en la zona perimacular, respetando la fóvea

Atenuación reflejo macular

Lesiones maculares similares a distrofias de conos

Mas raros: drusas del NO, retinitis pigmentaria, agujeros maculares

  • Diagnostico del sídrome Alport: se requiere tres de cuatro criterios:

Historia familiar positiva

Hallazgos glomerulares característicos

Sordera neurosensorial

Alteraciones oculares

– Hallazgos oculares para sospechar de SA:

Manchas blanco-amarillentas retinianas y AF de insuficiencia renal

Lenticono anterior.

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