Síndrome Alport tiene una incidencia de 1/10.000 habitantes en la población general, y sobre su prevalencia no se ha relacionado con ningún grupo étnico.
- Herencia:
– Defectos genéticos en las membranas basales:
forma clásica: cromosoma X dominante
forma autosomática: recesivas y dominantes
Alteración de los genes que codifican las cadenas α del colágeno IV (componente fundamental de las membranas basales)
- Clínica general:
Neuropatía hereditaria: proteinuria que progresa a insuficiencia renal
Sordera neurosensorial progresiva bilateral no es congénita
– Alteraciones oculares:
Ocasionalmente, leiomiomatosis difusa
– Clínica oftalmológica: aparece en el 10-30% de los enfermos y su frecuencia aumenta con la edad
– Córnea
Vesículas endoteliales compatibles con distrofia polimorfa posterior
Opacidades subepiteliales
Arco senil
Microcórnea
Conjuntiva
Calcificaciones subconjuntivales
Otros signos de polo anterior:
Atrofia variable del iris
Dispersión pigmentaria
Glaucoma de ángulo cerrado
Lenticono anterior bilateral: es un signo tardío
Afecta al 25% de los enfermos varones adultos
Asociado al SA en más de un 90% de los casos
Fragilidad capsular: como base del lenticono y de catarata polar anterior
– Polo posterior
Manchas blanco-amarillentas (85% de los varones) diseminadas en la zona perimacular, respetando la fóvea
Atenuación reflejo macular
Lesiones maculares similares a distrofias de conos
Mas raros: drusas del NO, retinitis pigmentaria, agujeros maculares
- Diagnostico del sídrome Alport: se requiere tres de cuatro criterios:
Historia familiar positiva
Hallazgos glomerulares característicos
Sordera neurosensorial
Alteraciones oculares
– Hallazgos oculares para sospechar de SA:
Manchas blanco-amarillentas retinianas y AF de insuficiencia renal
Lenticono anterior.