Retinitis Pigmentaria: Herencia

Retinitis pigmentaria

La retinitis pigmentaria se usa para designar un amplio grupo de trastornos hereditarios cuya intensidad, edad de inicio y velocidad de progresión son variables.

Antiguamente se creía que esos trastornos producían una perdida inicial de bastones pero actualmente se ha comprobado que la función de los conos y bastones desaparece precozmente en algunos tipos de retinitis pigmentaria. En otros se produce una pérdida de la función de los bastones en todo el campo visual con una conservación relativamente satisfactoria de la función de los conos.

Retinitis pigmentaria: Síntomas

Los síntomas iniciales en todos los pacientes consisten en visión nocturna deficiente. Después de un periodo de tiempo variable, el paciente advierte una pérdida del campo visual durante el día y una visión muy pobre con luz brillante.

En las fases más avanzadas, el campo visual se reduce a unos cuantos grados alrededor del punto de fijación, aunque la agudeza visual se conserva de forma típica hasta las fases terminales de la enfermedad. En estas últimas, los pacientes se ven gravemente dificultados en cuanto a su movilidad aunque la lectura no es difícil.

Diagnóstico:

Es sugerido por la historia típica de perdida visual y la presencia de antecedentes familiares positivos y se demuestra por la pérdida del campo visual central. Al comienzo de la enfermedad el fondo de ojo puede ser normal pero luego se observa una pérdida del pigmento dentro del epitelio pigmentario, y en algunos pacientes se detectan placas blanquecinas o grisáceas que representan la acumulación de los residuos metabólicos. En esta fase, la angiografía fluoresceínica permite identificar estos cambios.

Muy interesante:
Pupila de Adie: Tratamiento

Algunos trastornos que afectan otros sistemas muestran unas lesiones retinianas que no se diferencian de la retinitis pigmentaria, como el síndrome de Usher y el de Bardet-Bield, pero estos últimos muestran otros signos claros que no presenta la Retinitis pigmentaria.

Tratamiento:

Existe algún tipo de tratamiento para algún tipo de estos trastornos que permite modificar las anomalías metabólicas, pero en la mayoría no existe ningún tratamiento definitivo.