Homocistinuria es una patología autosómica recesiva rara debida a un déficit enzimático congénito que da lugar a la existencia de unos niveles excesivamente elevados de homocistina en plasma y orina.
Estos individuos tienen un aspecto parecido al Sindrome de Marfan, pero se diferencian del mismo en que, la aracnodactilia es menos frecuente, las anomalías esqueléticas consisten en osteoporosis y fracturas, y el retraso mental aparece con mayor frecuencia.
Homocistinuria: Acomodación
Las subluxación del cristalino es típicamente hacia abajo (inferonasal) con desintegración de la zónula (perdida de acomodación) que aparece en todos los pacientes a la edad de 25 años.
Como complicación, el cristalino puede dislocarse en cámara anterior o incarcerarse en la pupila con el consiguiente glaucoma.
