Homocistinuria es una patología autosómica recesiva rara debida a un déficit enzimático congénito que da lugar a la existencia de unos niveles excesivamente elevados de homocistina en plasma y orina.
Estos individuos tienen un aspecto parecido al Sindrome de Marfan, pero se diferencian del mismo en que, la aracnodactilia es menos frecuente.
Las anomalías esqueléticas consisten en osteoporosis y fracturas, y el retraso mental aparece con mayor frecuencia.
Índice
Homocistinuria: Acomodación
Las subluxación del cristalino es típicamente hacia abajo (inferonasal) con desintegración de la zónula (perdida de acomodación) que aparece en todos los pacientes a la edad de 25 años.
Como complicación, el cristalino puede dislocarse en cámara anterior o incarcerarse en la pupila con el consiguiente glaucoma.
La Homocistinuria es una anomalía innata de carácter autosómico recesivo en donde ocurre un error al convertir metionina a cistina y que típicamente presenta un desplazamiento del cristalino hacia abajo y hacia fuera.
El diagnóstico se confirma mediante prueba de orina con nitroprusiato de sodio. Hay riesgo anestésico durante la operación.
La característica subluxación inferonasal con desintegración de la zónula aparece en todos los pacientes a la edad de 25 años.
También puede producirse una incarceración del cristalino en la pupila o una subluxación total dentro de la cámara anterior.
Provocada por:
a. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6 (esclerótica ocular): es un trastorno AR del tejido conjuntivo en que la ectopia del cristalino es infrecuente.
b. HiperUsinemia: es un error innato del metabolismo AR que se asocia, ocasionalmente, a ectopia del cristalino.
c . Síndrome de Stickler: es una patología AD en que la ectopia del cristalino es infrecuente.
d. Deficiencia de sulfito oxidasa: es un trastorno AR del metabolismo del azufre en que la ectopia del cristalino es universal.
Tratamiento de la Homocistinuria:
Se utilizan gafas o lentes de contacto para corregir los defectos ópticos a través de la parte fáquica.
Se efectúa una lensectomía y vitrectomía por pars plana utilizando un LIO de fijación escleral.
En casos más leves de subluxación se requiere una extracción extracapsular de la catarata con anillo de tensión capsular utilizando.
Las manifestaciones generales incluyen pelo rubio y áspero, iris azules, eritema malar, hábito marfanoide, retraso neurológico y del desarrollo, acusada predisposición a las trombosis y ateroesclerosis precoz.
El tratamiento de la homocistinuria consiste en piridoxina, ácido fólico y vitamina B12 por vía oral para reducir los niveles plasmáticos de homocisteína y metionina.