Hemeralopía: Problemas con la luz

hace 5 años

Hemeralopía

Hemeralopía se define como una ceguera diurna con visión defectuosa ante luces brillantes.

Un giro del término centenario que describe una disfunción rara congénita y generalmente autosómica recesiva de los conos con ceguera del color, fotofobia y nistagmo.

En los últimos 30 años, frecuentemente se describe como monocromatismo de bastones, completa o incompleta.

Los conos son bastante menos numerosos (6 millones) y se concentran en la fóvea.

Son más sensibles cuando hay iluminación intensa y se ocupan de la visión diurna, la visión cromática, la visión central y la visión fina.

Por tanto, la disfunción de conos origina mala visión central, alteración de la visión del color (discromatopsia) y, en ocasiones, problemas en la visión diurna (hemeralopía).

Monocromatismo congénito (acromatopsia con hemeralopía)

Grupo de trastornos congénitos en los que no pueden percibirse los colores y la visión está reducida, sobre todo en condiciones de iluminación ambiental intensa.

El síndrome de Goldmann-Favre representa una variante grave.

La herencia es AR con expresividad variable; el gen implicado es el NR2E3. Se presenta con ceguera nocturna en la infancia, y a veces con hemeralopía (disminución de visión con luz intensa).

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