Hamartomas astrocíticos retinianos: características y asociaciones sistémicas

Actualizado el 26 junio, 2026

Los hamartomas astrocíticos retinianos son tumores benignos compuestos por células gliales (astrocitos) que proliferan de forma desordenada en la retina. El término "hamartoma" implica que el tejido es histológicamente normal pero está desorganizado estructuralmente. Aunque generalmente no comprometen la visión, su importancia clínica radica en su fuerte asociación con enfermedades sistémicas genéticas.

Aspecto fundoscópico

En la fundoscopia, los hamartomas astrocíticos aparecen como lesiones elevadas, de aspecto blanquecino-amarillento, con superficie irregular o "en mora" (calcificadas, multinodulares). Pueden ser únicos o múltiples. Se localizan habitualmente en la capa de fibras nerviosas de la retina.

Se distinguen tres tipos morfológicos:

• Tipo 1: plano, semitransparente, grisáceo. Puede confundirse con drusas o depósitos
• Tipo 2: elevado, calcificado, de aspecto multinodular ("en mora"). Es el más característico
• Tipo 3: mixto, con partes translúcidas y calcificadas

Asociaciones sistémicas

Esclerosis tuberosa (complejo esclerosis tuberosa, CET)

Es la asociación más frecuente e importante. Los hamartomas retinianos se encuentran en el 40-50% de los pacientes con esclerosis tuberosa. El CET es una enfermedad autosómica dominante (genes TSC1 y TSC2) que produce hamartomas en múltiples órganos: cerebro (tubérculos corticales, nódulos subependimarios), riñón (angiomiolipomas), pulmón, piel (máculas hipomelánicas, angiofibromas faciales) y corazón (rabdomiomas).

Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

Los hamartomas astrocíticos retinianos también pueden aparecer, aunque con menos frecuencia, en el contexto de NF1.

Repercusión visual

La mayoría de los hamartomas astrocíticos retinianos son estables y no comprometen la visión. Las complicaciones (poco frecuentes) incluyen exudación subretiniana, hemorragia vítrea o neovascularización que pueden afectar la visión.

Diagnóstico y seguimiento

• Fundoscopia con dilatación pupilar
• Retinografía y OCT para documentar la lesión y detectar cambios
• Angiografía fluoresceínica si hay sospecha de complicaciones vasculares
• Seguimiento periódico oftalmológico
• Evaluación sistémica completa para descartar esclerosis tuberosa u otras facomatosis

Preguntas frecuentes

¿Un hamartoma astrocítico retiniano siempre indica esclerosis tuberosa?

No necesariamente. Pueden aparecer de forma aislada sin enfermedad sistémica asociada. Sin embargo, su presencia obliga a descartar esclerosis tuberosa con una evaluación clínica, genética y de neuroimagen completa, especialmente en niños.

¿Los hamartomas astrocíticos crecen con el tiempo?

Generalmente son lesiones estables. En el contexto de esclerosis tuberosa, pueden volverse progresivamente más calcificados con la edad, pero el crecimiento significativo con compromiso visual es infrecuente.

¿Tienen tratamiento los hamartomas astrocíticos retinianos?

Las lesiones estables sin complicaciones no requieren tratamiento. Si aparecen complicaciones como exudación o neovascularización, puede plantearse fotocoagulación láser o anti-VEGF. El tratamiento de la enfermedad sistémica (inhibidores de mTOR en esclerosis tuberosa) puede tener efecto sobre las lesiones oculares.

¿Qué es una facomatosis y por qué se asocia con lesiones oculares?

Las facomatosis (del griego phakos, lenteja/mancha) son un grupo de enfermedades neurocutáneas que producen hamartomas y tumores en múltiples órganos: piel, sistema nervioso y ojos. Incluyen la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis, el síndrome de Von Hippel-Lindau y el síndrome de Sturge-Weber. El ojo, como extensión del sistema nervioso central, se afecta frecuentemente.

Revisado por

Pablo Muelas Díaz

Óptico-optometrista colegiado nº 19235 · Audiólogo

Soy Pablo Muelas Díaz, óptico-optometrista colegiado nº 19235 y audiólogo, director de Óptica y Audiología Pollentia, en Alcudia (Mallorca). Me formé como óptico-optometrista en la Universidad de Murcia y como audiólogo en la UCAM. Combino precisión clínica con un trato cercano para ofrecer una atención sanitaria de la máxima calidad en salud visual y auditiva. Los contenidos de este sitio están redactados y revisados desde esa experiencia profesional, con el objetivo de ofrecer información rigurosa y útil sobre los ojos, la visión y la audición.

Óptica y Audiología Pollentia

Te puede interesar

• Microcórnea: características clínicas, asociaciones y manejo
• Factores de riesgo del glaucoma: quién debe vigilarse más
• DMAE Qué es: Todas las dudas