Enfermedad de Stargardt: Dudas

hace 5 años · Actualizado hace 5 años

Enfermedad de Stargardt

La enfermedad de Stargardt se manifiesta mayoritariamente en la infancia y preadolescencia, aunque hay algún caso en el que puede aparecer después de los 20 años de edad.

Es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por una pérdida progresiva y no reversible de agudeza visual, principalmente de la visión central de ambos ojos.

Se considera una enfermedad rara por su baja tasa de incidencia (1:10.000 personas), pero de entre las enfermedades hereditarias de la retina es la segunda en frecuencia tras la Retinosis Pigmentaria.

Que el modo de herencia sea autosómico recesivo significa que para que aparezca la enfermedad hay que tener los dos genes anómalos (el que nos da el padre y el que nos da la madre), lo cual puede darse por azar.

La mayoría de las veces no hay antecedentes familiares y de repente aparece un individuo con Stargardt, sólo o junto con uno o varios hermanos afectados.

Índice
  1. Enfermedad de Stargardt: Causa
    1. Clínica de la enfermedad de Stargardt:
    2. ¿Qué se puede hacer para evitar la progresión?:
    3. Nuevos avances sobre la enfermedad de Stargardt
    4. Dispositivos eléctricos y protésicos:

Enfermedad de Stargardt: Causa

Es la enfermedad más frecuente de tipo heredodegenerativas de carácter progresivo.

Suele aparecer en la infancia / adolescencia. La herencia es autosómica recesiva.

No influye el sexo y es bilateral y simétrica. Sus daños oculares son proporcionales a la edad de aparición y a la lesión provocada.

Se cree que es causada por una alteración en el epitelio pigmentario de la retina, ocasionando ceguera central irreversible.

La causa principal es la mutación de un gen que todas las personas poseen, el gen ABCR, también llamado ABCA4, localizado en el cromosoma 1.

La proteína normal que codifica dicho gen, llamda RmP, desempeña un papel importante en el reciclaje de los pigmentos visuales.

Su pérdida de función debida a la mutación hace que se acumule un producto tóxico, abreviado como A2E (N-retinilidén-N-retiniletanolamina), en forma de gránulos fluorescentes de lipofucsina (un pigmento graso insoluble) en el epitelio pigmentario de la retina (EPR), que es la capa de células que recubre a los fotorreceptores (conos y bastones) y los separa de la coroides.

Como consecuencia de dicha acumulación, las células del EPR mueren y, dado que una función importante de éstas es el mantenimiento trófico y funcional de los fotorreceptores, su pérdida ocasiona la posterior degeneración de conos y bastones, (principalmente conos), que son los que se encuentran acumulados en la mácula.

Se produce así una atrofia de la mácula que, por ser el área de la retina con una mayor concentración de fotorreceptores y pigmentos visuales, es también la región donde más rápidamente se acumulan materiales retinotóxicos.

Por lo tanto, se pierden células vitales de la retina acabando con la agudeza visual del enfermo hasta el punto de quedar en situación de Baja Visión, discapacitándole para múltiples actividades.

Clínica de la enfermedad de Stargardt:

El paciente con Stargardt suele presentar unas manchas amarillentas denominadas "Flecks" principalmente acumulados en la zona de la mácula, aunque también existen Stargardt's con Fundus Flavimaculatus (FF), que representan un estado más avanzado y extendido del daño a nivel del EPR, implicando también la periferia de la retina.

Enfermedad de Stargardt
Daños retinianos de la enfermedad de Stargardt

Actualmente se considera que Fundus Flavimaculatus y Stargardt son la misma enfermedad.

Los hallazgos fundoscópicos y la pérdida visual generalmente son simétricos en ambos ojos, aunque no siempre es así.

  • ¿Cómo ve una persona con Stargardt?:

Los primeros síntomas son: visión borrosa, disminución progresiva de la visión central y dificultad para percibir bien los colores, los contornos, las formas o los rostros.

El paciente tiene que acercarse mucho para leer un letrero o un libro porque no puede distinguir bien las letras; no puede fijar la vista en un punto y se ve obligado a "barrer" lo que mira con su visión periférica. También puede presentarse fotofobia.

Conforme avanza la enfermedad de Stargardt, estas dificultades se acentúan más y más hasta llegar a una AV=0.05 o incluso cuenta dedos.

Esta limitación visual puede provocar al enfermo problemas en sus relaciones sociales; por ello, y a pesar de ser una maculopatía que por ahora no tiene tratamiento óptico convencional o quirúrgico, es muy importante un diagnóstico precoz, ya que hay cosas que se pueden hacer para preservar la visión y mejorar su calidad de vida.

¿Qué se puede hacer para evitar la progresión?:

1.- Mantener un estilo de vida sano, una buena alimentación, practicar ejercicio, no fumar, no beber alcohol en exceso.

2.- Evitar la exposición prolongada al sol o a aparatos que liberen rayos UVA / UVB. También la luz azul del espectro visible, pues activa la toxicidad de la lipofucsina que se acumula en los fotorreceptores, acelera el proceso de muerte de las células y la progresión del daño.

Por todo esto es especialmente importante recomendar la utilización de filtros Corning. También se recomienda usar gorras.

3.- Tomar suplementos vitamínicos específicos de Luteína, Zinc, Billberry y aceites de pescado (Omega 3-6-9), como por ejemplo, Nutrof Omega, que aunque no curan ni garantizan que no progrese, sí permiten un mejor pronóstico y la posibilidad de preservar más células responsables de la visión central.

Por el contrario, la toma de cualquier suplemento que contenga vitamina A está contraindicado ya que ésta se acumula en la mácula y al no desecharse se vuelve tóxica para los fotorreceptores.

4.- Evitar los traumatismos directos ya que estos pacientes presentan de forma más frecuente lesiones secundarias a traumatismo oculares.

5.- Recomendar técnicas de rehabilitación visual y el uso de ayudas visuales, no porque eviten la progresión de la enfermedad, sino porque les ayudará a sacar provecho del residuo de visión periférica que les quede y mejorará su calidad de vida.

En cuanto a ayudas ergonómicas podemos recomendar luces de baja luminancia para interiores, macrotipos y tiposcopios para facilitar la lectura y escritura, mesas abatibles y atriles para acercar el texto sin necesidad de inclinar la espalda, etc.

También podemos recomendar diversas ayudas ópticas que ayudarán a mantener la visión más activa, como por ejemplo: microscopios, lupas, telescopios y telemicroscopios, circuitos cerrados de televisión, etc.

Nuevos avances sobre la enfermedad de Stargardt

A pesar de que la pérdida de agudeza visual en la enfermedad de Stargardt es irreversible, y hasta el día de hoy es una enfermedad relativamente poco investigada a nivel terapéutico.

En los últimos años se han realizado importantes avances experimentales en la investigación y desarrollo de nuevos tratamientos de la enfermedad que resultan esperanzadores en relación a una posible terapia efectiva en los próximos años-décadas capaz de retrasar, detener o revertir la progresión del Stargardt.

1.- Terapia génica: Esta terapia se basaría en suministrar a la retina la versión no mutada del gen ABCR mediante virus artificiales inocuos a los que mediante ingeniería genética se les han eliminado los genes patológicos de su material genético y en su lugar se les ha insertado el gen ABCR correcto.

Actualmente se están llevando a cabo experimentos en monos para confirmar su seguridad y establecer dosis adecuadas antes de pasar a los ensayos clínicos en pacientes.

2.- Terapia farmacológica: Consiste en el desarrollo de fármacos que prevengan la acumulación en el ojo de subproductos tóxicos del ciclo visual.

Ensayos en animales han demostrado que ralentiza la pérdida de visión al detener la formación de lipofucsina en la retina.

3.- Terapia de sutitución celular: Consiste en implantar en la retina células madre obtenidas a partir de la médula ósea para que sustituyan estructural y funcionalmente a las células perdidas.

Existen ensayos preclínicos muy prometedores a la hora de retrasar la degeneración de la retina e incluso de restaurar parte de la visión perdida.

Dispositivos eléctricos y protésicos:

1.- Telescopio implantable en miniatura: Es un microtelescopio de precisión del tamaño de un guisante capaz de magnificar las imágenes (2,2-3,0 X) y proyectarlas sobre un campo amplio de retina no degenerada.

Se implanta en un sólo ojo con la idea de proporcionar una mejor visión central de éste, mientras que el ojo no implantado se responsabilizaría de la visión periférica, que permite al sujeto moverse a su alrededor.

Se espera que este dispositivo esté aprobado en EEUU en breve.

2.- IOL-VIP: Es un sistema de dos lentes intraoculares para personas con deficiencias en la visión que se ha implantado en muy pocas personas con Stargardt, pero todas ellas experimentaron una mejoría en su agudeza visual y capacidad de lectura.

La cirugía va acompañada de un programa de rehabilitación asisitido por ordenador.

3.- Estimulación con Microcorrientes: Es un procedimiento no invasivo ni doloroso que se lleva ensayando desde hace años, por medio de electrodos aplicados a los párpados cerrados.

Es un tratamiento que requiere la estimulación de la retina y el nervio óptico con corrientes eléctricas de muy baja intensidad durante 12 minutos dos veces al día durante toda la vida del paciente.

No representa una cura, aunque tampoco se han presentado casos de efectos laterales o reacciones adversas.

Va acompañado de la administración de multivitamínicos a base de luteína, taurina y ácido docosahexanoico (DHA).

4.- Análisis genético: La información que se obtiene no permite una curación hoy día, pero sí podría ser un paso hacia ella en el futuro.

Permitiría en cualquier caso saber qué mutación exacta presenta el gen ABCR en cada enfermo concreto.

Con ello, se podría confirmar el diagnóstico clínico de Stargardt recesivo o dominante y proporcionar consejo genético.

En algunos casos puede incluso tener un valor diagnóstico de la enfermedad de Stargardt.

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    2 Opiniones:

  1. Paola dice:

    Hola. Quisiera saber los aparatos ópticos que pueden ayudar a visualizar un poco más las letras como por ejemplo para la computadora el precio también de cada uno gracuas.

  2. Luis Manuel Hernandez Bollé dice:

    Soy Luis Manuel Hernández Bollé, un paciente cubano de 26 años con enfermedad de stargart, por acá no hay nada para tratar esta enfermedad. Sufro una discapacidad dolorosa porque estoy limitado al máximo para desempeñar cualquier trabajo e incluso estudiar. No tengo manera de sustentarme y no sé como sobrevivir con esto. No sé qué voy a hacer con mi vida pues ni siquiera puedo sustentarme. Qué orientación o ayuda pueden darme?

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