Enfermedad de best: Dudas

Enfermedad de best

La enfermedad de best es de herencia dominante que comienza en la infancia-juventud y evoluciona con cinco fases de duración variable hasta la edad adulta.

Está causada por la mutación en el gen BEST1 = VMD2 y sus trastornos recesivos varían de una familia a otra.

Enfermedad de best: Clasificación

Es clínica e histológicamente lineal, pero la edad de aparición, aunque predomina en la primera o segunda década de vida , varía incluso en los miembros de una familia.

Suele ser bilateral y simétrica. La complicación más frecuentemente asociada es la neovascularización coroidea.

No tiene tratamiento pero en cuanto a la neovascularización, una inyección vítrea a tiempo remite síntomas y mejora la agudeza visual.

El curso de la enfermedad es crónico y progresivo. Siempre la enfermedad de best cursa con disminución de la agudeza visual, campo visual y con la secuencia de 5 estadios:

– Estadio 0 ( previteliforme ): Fondo de ojo sin alteraciones y paciente asintomático con EOG alterado.

– Estadio 1: Cambios leves en el epitelio pigmentario retiniano. Moteado en mácula.

– Estadio 2 ( viteliforme ): Lesión macular en “yema de huevo” constituida por lipofuscina subretiana. La agudeza visual puede ser normal o ligeramente reducida.

– Estadio 3 ( pseudohipopion ): Parte de la lesión es reabsorvida.

– Estadio 4 ( vitelirruptivo ): La “yema de huevo” empieza a romperse y adopta un aspecto de ” huevo revuelto “. Disminuye la agudeza visual.

La angiografía muestra un patrón angiográfico con una lesión muy redondeada y bien definida.

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En la OCT se observa en la enfermedad de best un depósito central entre retina neurosensorial y epiterio pigmentario retiniano.

¿Cómo es la enfermedad de best?

Se caracteriza por una atrofia del epitelio pigmentario de la retina y de los fotorreceptores en la mácula central.

Su herencia es autosómica dominante. En los estadios iniciales los pacientes son asintomáticos.

Los síntomas suelen aparecer durante la primera o la segunda décadas de la vida y consisten en metamorfopsias o pérdida de visión central.

El examen del fondo de ojo difiere según el estadio de la enfermedad:

1. Estadio subclínico. El fondo de ojo es normal, pero el electrooculograma ya está alterado.

¿Cuales son sus etapas?

a) Fase 1. Pigmento moteado macular.

b) Fase 2. Viteliforme: lesión viteliforme, en forma de un quiste amarillo anaranjado foveal «en yema de huevo» («el lado soleado hacia arriba»), simétrico y bilateral de 1 a 5 diámetros de disco formada por la acumulación de lipofuscina subretiniana

c) Fase 3. Seudohipopión. Se produce una reabsorción parcial de la lesión.

d) Fase 4. Vitelorruptivo: desestructuración de la lesión con aspecto de «huevo revuelto».

Enfermedad de best
Enfermedad de Best sin tratamiento.

3. Estadio atrófico. Se produce la rotura del quiste dejando una zona de atrofia del epitelio pigmentario asociada con una importante pérdida de visión central.

El electrooculograma es muy inferior a la normalidad en todos los estadios de la enfermedad de best y también en los portadores, por lo que permite realizar un diagnóstico precoz de esta patología.

La enfermedad de Best suele progresar de forma lenta y el pronóstico es bueno. No existe actualmente tratamiento disponible.

Distrofia macular viteliforme de Best

La distrofia macular viteliforme de Best (distrofia macular viteliforme de comienzo precoz o juvenil) es la segunda distrofia macular más común, después de la enfermedad de Stargardt.

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Leucocoria: Causas y definición

Se debe a variación alélica del gen BEST1. Su herencia es AD con penetrancia y expresividad variables.

El pronóstico suele ser razonablemente bueno hasta edades medias, en las que la agudeza decae en uno o ambos ojos por NVC, cicatrización o atrofia geográfica.

  • Diagnóstico:

Signos. Evoluciona gradualmente pasando por las siguientes

  • Fases:

La fase previteliforme se caracteriza por un EOG subnormal en un lactante o niño asintomático con fondo de ojo normal.

La etapa viteliforme aparece en lactantes o niños pequeños y no suele afectar a la visión.

Se forma una lesión macular redondeada y bien definida («en yema de huevo»), de entre medio y dos diámetros papilares de tamaño, a nivel del EPR; el tamaño y la fase de desarrollo de las lesiones en ambos ojos pueden ser asimétricos, y a veces solo se ve afectado inicialmente un ojo.

En ocasiones, la enfermedad de Best puede ser extramacular y múltiple.

Puede aparecer un seudohipopión cuando se reabsorbe parte de la lesión, a menudo en la pubertad.

Fase vitelirruptiva: la lesión se desintegra y desciende la agudeza visual.

Fase atrófica, en la que todo el pigmento ha desaparecido, dejando un área de atrofia del epitelio pigmentario.

Pruebas complementarias para la enfermedad de Best:

AFF: el material amarillento es intensamente hiperautofluorescente; pueden aparecer áreas de hipoautofluorescencia en la fase atrófica tardía.

La TCO muestra material por debajo, dentro y encima del EPR.

La AGF muestra la hipofluorescencia correspondiente por bloqueo.

El EOG está muy disminuido en todas las fases (índice de Arden menor de 1,5) y también está alterado en los portadores con fondo de ojo clínicamente normal.

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