Distrofia Miotonica

Distrofia Miotonica

La distrofia Miotonica o enfermedad de Steiner se caracteriza por debilidad muscular y trastornos multisistémicos varios.

Es una enfermedad lentamente progresiva. Existe una forma congénita de la enfermedad. De herencia autosómica dominante y ligada al cromosoma 19q13.3, afecta aproximadamente a 13,5/100.000 de los recién nacidos vivos.

Distrofia Miotonica

La distrofia miotonica debilita y reduce el tamaño de los músculos e incluso también pueden volverse muy rígidos cuando son utilizados. Después de usarlos, tardan cierto tiempo en relajarse nuevamente. Esto se conoce como miotonía y es común en las manos. La distrofia miotonica afecta mucho más que sólo músculos. También causa problemas en muchas partes del cuerpo, como el corazón, los ojos, el cerebro y otras más.

Distrofia Miotonica: Signos y síntomas

La distrofia miotonica presenta muchos síntomas diferentes. La mayoría de los pacientes presentan uno o más síntomas, pero usualmente, no los presenta todos.

  • Necesidad de dormir más tiempo que las demás personas.
  • Dificultad para alzar la cabeza cuando se levanta de la cama.
  • Dificultad para pasar los alimentos o atragantase con ellos en la parte posterior de la garganta.
  • Debilidad en los músculos de la boca. Puede tener dificultad para silbar, beber con pajita o para inflar un globo.
  • También puede tener dificultad para reír.
  • Debilidad y rigidez en las manos. Incapacidad para soltar algún objeto, como el pomo de la puerta o al saludar de mano a alguien.
  • Debilidad en sus tobillos y pies. Esto hace que camine raro, se tropiece o se caiga fácilmente.
  • Incapacidad para levantar sus brazos a la altura de la cabeza y sostenerlos allí por largo rato.
  • La voz tiene un sonido nasal o no puede articular las palabras.
  • Ptosis Palpebral (Párpados caídos). Cataratas. Ambas con solución quirúrgica. Problemas en movimientos oculomotores, manifestándose en mayor grado en estadios más avanzados de la enfermedad.
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Para conocer más información sobre la Distrofia Miotonica, acuda a su médico.