Distrofia Miotonica: Signos y tratamiento

Distrofia Miotonica

La distrofia Miotonica o enfermedad de Steiner se caracteriza por debilidad muscular y trastornos multisistémicos varios.

La distrofia miotónica se caracteriza por una relajación muscular retardada tras suspender el esfuerzo voluntario (miotonía).

Existen dos formas: la forma clásica, distrofia miotónica de tipo 1 (DM1), causada por mutación del gen de la proteína cinasa de distrofia miotónica DMPK.

La DM2 (miopatía muscular proximal, MMPRO), en la que está implicado el gen CNBP, cursa con menos alteraciones generales (aunque la catarata es frecuente) y un mejor pronóstico a largo plazo, pero es menos frecuente.

La herencia de ambas formas es AD, y son raros los casos esporádicos.

Es una enfermedad lentamente progresiva. Existe una forma congénita de la enfermedad.

De herencia autosómica dominante y ligada al cromosoma 19q13.3, afecta aproximadamente a 13,5/100.000 de los recién nacidos vivos.

Distrofia Miotonica: Diagnóstico

La distrofia miotonica debilita y reduce el tamaño de los músculos e incluso también pueden volverse muy rígidos cuando son utilizados.

Después de usarlos, tardan cierto tiempo en relajarse nuevamente. Esto se conoce como miotonía y es común en las manos.

La distrofia miotonica afecta mucho más que sólo músculos. También causa problemas en muchas partes del cuerpo, como el corazón, los ojos, el cerebro y otras más.

Las generaciones sucesivas tienden a mostrar un comienzo cada vez más precoz y mayor gravedad de la enfermedad («anticipación»), debido al progresivo aumento de tamaño del defecto genético responsable (una secuencia de trinucleótidos repetida) en la fertilización.

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Distrofia Miotonica: Signos y síntomas

La distrofia miotonica presenta muchos síntomas diferentes. La mayoría de los pacientes presentan uno o más síntomas, pero usualmente, no los presenta todos.

Los síntomas empiezan típicamente entre la tercera y la sexta décadas, con debilidad en las manos y dificultad para caminar.

  • Necesidad de dormir más tiempo que las demás personas.
  • Dificultad para alzar la cabeza cuando se levanta de la cama.
  • Dificultad para pasar los alimentos o atragantase con ellos en la parte posterior de la garganta.
  • Debilidad en los músculos de la boca. Puede tener dificultad para silbar, beber con pajita o para inflar un globo.
  • También puede tener dificultad para reír.
  • Debilidad y rigidez en las manos. Incapacidad para soltar algún objeto, como el pomo de la puerta o al saludar de mano a alguien.
  • Debilidad en sus tobillos y pies. Esto hace que camine raro, se tropiece o se caiga fácilmente.
  • Incapacidad para levantar sus brazos a la altura de la cabeza y sostenerlos allí por largo rato.
  • La voz tiene un sonido nasal o no puede articular las palabras.
  • Ptosis Palpebral (Párpados caídos). Cataratas. Ambas con solución quirúrgica. Problemas en movimientos oculomotores, manifestándose en mayor grado en estadios más avanzados de la enfermedad.

Manifestaciones generales:

Periféricas. Dificultad para soltar los objetos agarrados, atrofia muscular y debilidad.

Centrales. Expresión facial triste por atrofia facial bilateral con mejillas hundidas y articulación defectuosa al hablar por afectación de la lengua y los músculos faríngeos.

Otras. Puede haber alopecia frontal en varones, somnolencia, hipogonadismo, anomalías endocrinas, miocardiopatía, afectación pulmonar, deterioro intelectual y cambios esqueléticos.

Manifestaciones oftalmológicas

Frecuentes. La mayoría sufren cataratas de comienzo precoz, que empiezan como opacidades pulverulentas iridiscentes (que a veces se parecen a la a menudo confundida catarata en árbol de Navidad con la que no pocas veces se confunde) y posterior progresión a radios corticales y subcapsulares, a menudo de forma estrellada.

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También son muy frecuentes la ptosis y la hipermetropía.

Infrecuentes. Trastornos de la movilidad (estrabismo, nistagmo, movimientos sacádicos y de seguimiento lento anormales), disociación luz-proximidad, penachos vasculares del iris, retinopatía pigmentaria leve, atrofia óptica e hipotonía.

Pruebas complementarias. Los estudios genéticos confirmarán el defecto; puede realizarse un diagnóstico prenatal.

Tratamiento de la Distrofia Miotonica

Asesoramiento genético, revisiones cardiológicas y tratamiento sintomático, como cirugía de catarata, muletas palpebrales y suspensión frontal. Hay que advertir a los pacientes del aumento considerable del riesgo de complicaciones anestésicas.