Distrofia macular viteliforme de Best

Distrofia macular viteliforme

La Distrofia macular viteliforme de Best es una patología de polo posterior producida por el acumulo en el epitelio pigmentario de la retina de lipofucsina (mezcla heterogénea de proteínas y lípidos parcialmente oxidados producto resultante de la incapacidad de la digestión lisosomal por parte del epitelio pigmentario de los segmentos externos de los fotorreceptores).

Se manifiesta en las primeras décadas de vida, típicamente bilateral, aunque se han descrito casos unilaterales. Se hereda con carácter autosómico dominante pero con variabilidad en su penetrancia y expresividad.

Distrofia macular viteliforme de Best: Subjetivo

Inicialmente la reducción de la agudeza visual es insignificante, el paciente puede quejarse de dificultad de adaptación a la oscuridad.

Posteriormente evoluciona a perdidas importantes de agudeza visual, perdida de visión central y el escotoma correspondiente.

Distrofia macular viteliforme de Best: Objetivo

Los signos de fondo de empiezan con aparición en la zona macular de una lesión amarillenta, generalmente mayor de un diámetro papilar y con un borde ligeramente oscuro, que recuerda a una yema de huevo.
El quiste puede romperse, libear liquido, producirse una hemorragia o crear pseudo-hipopion.
El electrograma es anormal incluso antes de la perdida de visión. Posteriormente, se pierde visión central y produce el escotoma correspondiente.

No existe tratamiento para la Distrofia macular viteliforme de Best, el manejo clínico es el análisis genético y ayudas de baja visión en sus estados mas avanzados.

Distrofia macular viteliforme del adulto

La distrofia macular (foveomacular) viteliforme del adulto (DMVA) a veces se clasifica junto con la distrofia macular viteliforme juvenil, pero por lo general se consideran entidades distintas.

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La DMVA podría ser una forma de distrofia en patrón del epitelio pigmentario, y en al menos una familia se ha descrito una combinación de DMVA y otras distrofias en patrón.

A diferencia de la enfermedad de Best juvenil, las lesiones foveales son típicamente más pequeñas, aparecen más tardíamente y generalmente no evolucionan del mismo modo.

Una minoría de casos se deben a mutación del gen PRPH2 (RDS) o el BEST1.

  • Síntomas:

A menudo la Distrofia macular viteliforme se descubre casualmente, pero puede presentarse en edades medias o avanzadas con pérdida de visión central.

El pronóstico es muy variable, aunque con frecuencia la visión está reducida una o más líneas inicialmente y va deteriorándose levemente a continuación.

  • Signos:

Se observa un depósito subfoveal amarillento, redondo u ovalado y ligeramente prominente, generalmente más pequeño que las lesiones típicas de la enfermedad de Best, en uno o ambos ojos.

Puede haber pigmentación central y, en algunos casos, abundantes drusas asociadas. El material puede persistir, reabsorberse o disgregarse y dispersarse en fases avanzadas, dejando atrofia de intensidad variable; a veces sobreviene una NVC.

Pruebas complementarias

La TCO muestra material hiperreflectante a nivel del epitelio, más o menos igual que en la enfermedad de Best.

En la AFF se aprecia intensa hiperautofluorescencia correspondiente al material depositado, que típicamente es mucho más evidente que en la exploración clínica; si se produce atrofia, habrá hipoautofluorescencia.

La AGF muestra hipofluorescencia central rodeada por un pequeño anillo hiperfluorescente irregular en la Distrofia macular viteliforme.