Distrofia Macular De stargardt

Distrofia Macular De stargardt

La Distrofia Macular De stargardt es una patología autosómica recesiva que empieza alrededor de los 10 años, provoca una pérdida de visión grave y precoz.

Existen 3 patrones distintos que afectan a la macula:

  1. Maculopatía atrófica aislada.
  2. M. atrófica rodeada de pequeñas formas en cola de pez.
  3. M. asociada a flecos finos difusos.

¿Qué es la Distrofia Macular De stargardt?

La enfermedad de Stargardt también se denomina distrofia macular juvenil.

Estos individuos presentan una deficiencia de una enzima responsable de la degradación del N-retinilideno-fosfatidiletanolamina de los fotorreceptores.

Su acumulación en los fotorreceptores y en el epitelio pigmentario es tóxico para dichas células, produciéndose una pérdida total del epitelio pigmentario y de los fotorreceptores de la retina.

Su herencia es de tipo autosómico recesivo y el locus génico se localiza en el cromosoma 1p21-22.

Suele presentarse durante la primera o la segunda décadas de la vida con pérdida de agudeza visual bilateral desproporcionada con los hallazgos funduscópicos, alteraciones moderadas de la visión de los colores y, en algunos casos, fotofobia.

En los estadios iniciales de la Distrofia Macular De stargardt, la fóvea suele tener un aspecto normal.

Puede observarse un moteado inespecífico. La periferia no presenta alteraciones. En los estadios más avanzados, aparece un aspecto macular granulado, con una lesión ovalada «en baba de caracol» o «bronce golpeado», y una maculopatía «en ojo de buey» en estadios tardíos cuando existe atrofia del epitelio.

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Distrofia Macular De stargardt
Imagen de Distrofia Macular De stargardt.

Conjuntamente pueden aparecer puntos o manchas amarillentas, bien definidos, de forma semilunar o pisciforme diseminados por el polo posterior y la media periferia constituyendo el cuadro conocido como fundus flavimaculatus.

Las pruebas electrofisiológicas se alteran en los casos de alteraciones difusas de la retina; las alteraciones focales no tienen traducción electrofisiológica. Permiten realizar un diagnóstico precoz.

Las pruebas electrofisiológicas (electrorretinograma [ERG] y electrooculograma [EOG]) se modifican cuando las alteraciones retinianas son difusas; una alteración focal no tiene traducción electrofisiológica.

En la Distrofia Macular De stargardt, el ERG y el EOG son normales, pero pueden encontrarse alterados en pacientes con una afectación periférica mayor del 20%.

La progresión de la enfermedad una vez aparecen los síntomas es rápida, y el pronóstico visual es pobre con agudezas visuales de 1/10 en la segunda década. No existe tratamiento.

¿Cómo se diagnostica la Distrofia Macular De stargardt?

Síntomas. Deterioro gradual de la visión central que puede ser desproporcionado para los hallazgos de la exploración; a veces se sospecha simulación. También puede haber síntomas de discromatopsia y mala AO.

  • Signos:

La mácula puede ser al principio normal o mostrar un moteado inespecífico, progresando a un aspecto ovalado «en baba de caracol» o «bronce batido», y posteriormente a atrofia geográfica, que puede dar lugar a una imagen en ojo de buey.

Una pequeña proporción de pacientes sufrirán neovascularización coroidea (NVC).

Abundantes lesiones blanco amarillentas redondas, ovaladas pisciformes (en forma de pez) a nivel del epitelio pigmentario; pueden estar confinadas en el polo posterior o extenderse a la semiperiferia.

Aparecen nuevas lesiones a medida que las antiguas se van desvaneciendo y atrofiando.

Pruebas complementarias:

  • La TCO mostrará las manchas y atrofia de la Distrofia Macular De stargardt.
  • La AFF muestra un aspecto característico con motas hiperautofluorescentes e hipoautofluorescencia macular, y puede ser clave para el diagnóstico en casos incipientes.
  • Los campos visuales revelan pérdida central, y la microperimetría puede registrar la evolución de modo preciso.
  • ERG: El fotópico es normal o subnormal; el escotópico puede ser normal.
  • EOG: a menudo está reducido, sobre todo en casos avanzados.
  • AGF: se observa el clásico signo del «silencio coroideo», consecuencia del bloqueo de la fluorescencia coroidea de fondo por alteración difusa del EPR; la mácula muestra una mezcla de hiperfluorescencia e hipofluorescencia.
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Las manchas recientes dan lugar a hipofluorescencia precoz por bloqueo e hiperfluorescencia tardía por tinción; en las manchas antiguas habrá defectos ventana.

La angiografía con verde de indocianina (AVI) muestra puntos hipofluorescentes, a menudo más numerosos que los que se detectan clínicamente.

¿Cómo se trata la Distrofia Macular De stargardt?

Pueden valorarse medidas generales, como en la RP; es especialmente importante la protección frente a exposición a la luz muy intensa.

Deben evitarse los suplementos de vitamina A, porque pueden acelerar la acumulación de lipofuscina.

Se están realizando ensayos clínicos con terapia genética y células madre con resultados esperanzadores en la Distrofia Macular De stargardt.