Distrofia de conos: informe médico y científico

La distrofia de conos es una enfermedad poco común. Se caracteriza por la degeneración de las células cono de la retina. Estas células son clave para ver bien de día y distinguir colores.

Los pacientes pierden visión central y tienen problemas con los colores. Aunque pierden visión central, su visión nocturna se mantiene al principio. La enfermedad comienza en la adolescencia o adultez temprana.

Con el tiempo, la visión se vuelve muy mala. Esto ocurre porque la retina se daña mucho.

Causas y factores de riesgo

La distrofia de conos tiene un origen genético. Se han encontrado 28 variantes genéticas diferentes. Los genes más comunes están relacionados con la visión.

Los genes más importantes son ABCA4, CRX, GUCY2D y RPGR. Estos genes ayudan a mantener la visión. La mayoría de los casos son esporádicos, sin antecedentes familiares claros.

La herencia puede ser autosómica dominante o ligada al cromosoma X. No hay factores ambientales conocidos que causen esta enfermedad. A veces, la enfermedad forma parte de síndromes genéticos más grandes.

Síntomas y progresión clínica

Los síntomas de la distrofia de conos afectan mucho la visión diurna. Los pacientes tienen menos visión central y problemas para ver colores. También les duele mucho la luz brillante.

Con el tiempo, pueden tener dificultades para ver en luz muy intensa. Al principio, el fondo de ojo parece normal. Pero luego, se ve una mancha central en la retina, como un ojo de buey.

La OCT macular muestra que las capas externas de la retina se adelgazan. Esto afecta a los conos. El electrorretinograma (ERG) confirma esto, mostrando que los conos no responden bien a la luz.

En fases avanzadas, también se ve afectada la función de los bastones. Esto explica por qué la visión nocturna se mantiene mejor.

Métodos de diagnóstico

Para diagnosticar la distrofia de conos, se hace una evaluación completa. Se mide la agudeza visual y se examina el fondo de ojo. La retinografía muestra la atrofia macular típica.

El OCT y la autofluorescencia retiniana ayudan a ver las lesiones en la mácula. Estas pruebas muestran el daño en la retina.

El ERG es clave para confirmar el diagnóstico. Muestra una respuesta fotópica muy baja o ausente. Esto confirma que los conos no funcionan bien.

Finalmente, se recomienda hacer pruebas genéticas. Esto ayuda a identificar la causa de la enfermedad y asesorar al paciente.

Tratamientos disponibles

Actualmente, no hay tratamiento curativo para la distrofia de conos. El tratamiento es sintomático y de soporte visual. Se usan lentes correctivas y ayudas ópticas para mejorar la visión.

Se recomienda usar filtros solares para aliviar la fotofobia. La rehabilitación visual es crucial para adaptarse a la baja visión.

Tratamientos disponibles para la distrofia de conos

Para tratar la distrofia de conos, se han probado varios medicamentos. Algunos usan inhibidores de la anhidrasa carbónica para el edema macular. Pero estos tratamientos no siempre funcionan bien.

La terapia génica es una esperanza para el futuro. Se están investigando vectores AAV para corregir genes dañados. Por ejemplo, se ha logrado restaurar la señalización de los conos en modelos celulares humanos.

Además, se están explorando otras terapias como el trasplante de células madre y la optogenética. Estas técnicas buscan mejorar la visión en casos avanzados. Aunque prometedores, estos tratamientos aún están en investigación.

Pronóstico a corto y largo plazo

El pronóstico para la distrofia de conos es reservado. La visión central suele empeorar con el tiempo. Muchos pacientes pierden la visión legal alrededor de los 30 años.

La pérdida de visión es permanente. Un inicio más precoz de los síntomas puede significar un peor pronóstico. Sin embargo, la evolución varía entre individuos.

La enfermedad afecta solo la retina. A largo plazo, puede llevar a una discapacidad visual severa. Es importante el soporte psicosocial y la adaptación a la pérdida visual.

Avances recientes en investigación y ensayos clínicos prometedores

En la última década, se han hecho grandes avances en las distrofias retinianas. En España, el grupo Miranza ha logrado corregir mutaciones retinianas en células madre. Usaron técnicas de edición genética como CRISPR/Cas9.

En el mundo, varias empresas están trabajando en terapia génica con AAV. Por ejemplo, MeiraGTx ha logrado restaurar la expresión proteica en organoides de retina humana. Esto muestra esperanza para el futuro.

Se están haciendo pruebas en enfermedades similares. Por ejemplo, se está investigando una terapia génica para la acromatopsia. Esta enfermedad se asocia con CNGB3, una forma de déficit de conos.

La investigación optogenética y los implantes de retina también están avanzando. Estos avances podrían ayudar a tratar las distrofias de conos. Aunque aún no están disponibles para el uso clínico.

Estos esfuerzos ofrecen esperanza para el futuro. Pueden llevar a tratamientos curativos o que mejoren la calidad de vida de los pacientes.

Recursos disponibles para pacientes y familias

En España, la Federación FARPE une a varias asociaciones de pacientes con distrofias hereditarias de retina. FARPE-FUNDALUCE trabaja con la federación nacional de enfermedades raras FEDER y con organizaciones internacionales como Retina Internacional.

Estas asociaciones ofrecen apoyo emocional y orientación genética. También organizan talleres prácticos y financian la investigación. Esto incluye becas FUNDALUCE.

El Ministerio de Sanidad publicó en 2017 una Guía de Práctica Clínica sobre distrofias hereditarias de la retina. Esta guía está disponible en el repositorio de GuíaSalud. Ofrece recomendaciones diagnósticas y de manejo.

Para la rehabilitación visual, entidades como la ONCE y fundaciones oftalmológicas ofrecen programas. Estos incluyen entrenamiento visual y ayudas técnicas. También brindan orientación para la vida diaria.

Los pacientes y familias pueden buscar recursos en línea. Por ejemplo, en Orphanet o en portales de sociedades oftalmológicas. También es útil participar en foros o redes de apoyo.

Es recomendable visitar registros europeos de enfermedades raras y bases de datos de ensayos clínicos. Por ejemplo, clinicaltrials.gov o el sitio de la red ERN-EYE. Así, se puede conocer sobre estudios en marcha.

En resumen, hay muchos recursos disponibles para apoyar a las familias afectadas. Estos incluyen asociaciones de pacientes, guías clínicas e instituciones de baja visión. Aunque el desafío principal sigue siendo el manejo de la pérdida visual irreversible.