Coroideremia: Síntomas y tratamiento

Coroideremia

La coroideremia consiste en una degeneración coroidea bilateral y hereditaria. El término “coroideremia” (literalmente, “coroides arrasada”) fue acuñado por Mauthner, al observar una pérdida casi completa de la coroides en ambos ojos en un paciente de sexo masculino.

Posteriormente McCulloch y Cols establecieron el carácter hereditario recesivo ligado al sexo que caracteriza la enfermedad.

Esto explica su carácter devastador en los individuos de sexo masculino y el hecho de que las mujeres portadoras presenten sólo una atrofia en placas o un epitelio pigmentario de la retina jaspeado con dispersión de pigmento en la periferia del fondo de ojo, en ausencia de alteración visual.

El patrón hereditario es el característico de las enfermedades recesivas ligadas al sexo: Los varones afectados no pueden transmitir el gen a sus hijos, pero todas sus hijas serán portadoras.

Sin embargo un 50% de la descendencia masculina de las portadoras presentará la enfermedad y un 50% de la descendencia femenina serán portadoras.

No se asocia a alteraciones del cariotipo.

El estudio anatomopatológico de los ojos de los varones enfermos con coroideremia muestra una atrofia coroidea severa, con desaparición casi total de los vasos coroideos y la retina contactando con la esclera.

Coroideremia: Síntomas

El cuadro clínico de la coroideremia suele aparecer entre los 5-10 primeros años de vida en forma de defecto de la visión nocturna.

La agudeza visual sólo se ve comprometida en varones en estadios avanzados de la enfermedad.

Aún cuando el campo visual se encuentre muy reducido, sólo cuando prácticamente ha desaparecido se ve afectada la agudeza visual.

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La visión de los colores es normal.

Algunos autores han descrito una mayor incidencia de miopía en pacientes con coroideremia que en los pacientes portadores o en la población general.

Coroideremia: Signos

La alteración más precoz se observa a menudo en la segunda infancia.

En el varón consiste en la degeneración del epitelio pigmentario retiniano periférico, que toma un aspecto en sal y pimienta.

A ello sigue una atrofia progresiva con exposición de los vasos coroideos hasta que la esclera queda al descubierto.

La visión central es la última en verse afectada, ya que el epitelio pigmentario de la foveola puede permanecer intacto.

Los vasos retinianos y la papila mantienen su aspecto normal hasta las fases más tardías de la coroideremia.

Sin embargo en algunos casos la enfermedad progresa aún más, llevando finalmente a un fondo blanco sin restos de la circulación coroidea.

Coroideremia
OCT de Coroideremia.

En las mujeres portadoras, la apariencia del fondo de ojo se asemeja a la observable en los varones jóvenes, con una mezcla de pigmentación y despigmentación o atrofia en sal y pimienta más marcada en la periferia media. En las mujeres el proceso es benigno y no progresivo.

Coroideremia: Diagnóstico

Se establece por la clínica. Algunas pruebas complementarias pueden ser útiles:

  • Campimetría: El campo visual suele estar muy reducido, aunque ésto se relaciona escasamente con la agudeza visual de los pacientes: Se han documentado agudezas visuales de 20/20 en presencia de un campo de 5º. El campo visual suele ser normal en las mujeres portadoras.
  • Electrorretinograma: Las mujeres portadoras tienen un ERG normal o casi normal. Sin embargo en los varones afectados ya al final de la primera década el ERG escotópico ya no puede detectarse y el fotópico se encuentra considerablemente reducido.
  • Angiografía fluoresceínica: Como sucede en otras distrofias coroideas y en contraste con las distrofias retinianas primarias los vasos sanguíneos retinianos son prácticamente normales, incluso cuando la enfermedad se encuentra evolucionada.
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Coroideremia: Evolución

Los pacientes varones suelen quedarse ciegos entre la segunda y la cuarta décadas de la vida. En las mujeres portadoras, la enfermedad no progresa.

Coroideremia: Tratamiento

Se ha intentado proteger los ojos de estos pacientes de la radiación lumínica de la región escotópica del espectro mediante cristales tintados con el fin de evitar la alteración del pigmento y sus efectos tóxicos.

Su efecto beneficioso está aún pendiente de ser probado.

Se han sugerido tratamientos para la coroideremia como la vitamina A a altas dosis, hormonas y extractos tisulares, cuya utilización carece sin embargo de bases científicas que la justifiquen.

El consejo genético es el único procedimiento útil para disminuir la incidencia de esta enfermedad.

Debido a su tipo de herencia, perfectamente documentado, se pueden predecir las probabilidades a priori de tener un hijo afectado por coroideremia, tanto en los varones afectados como en las mujeres portadoras.