Aniridia: Tratamiento y alteraciones

Aniridia

La aniridia es una enfermedad congénita y hereditaria. En España se calcula que afecta a un caso de entre 80.000 a 100.000 personas.

Aniridia y alteraciones oculares

Está producida por una falta de desarrollo del globo ocular durante el embarazo debido a una mutación genética, una delección en brazo corto del par 13 del cromosoma 11,que provoca una escasez de proteínas en el DNA del gen Pax 6 que es responsable de la formación del ojo. Por esta razón están afectadas otras partes del ojo e incluso en casos excepcionales otros órganos del cuerpo.

Tipos de aniridia: La hereditaria y la esporádica

En la esporádica no existen antecedentes familiares con esta enfermedad, pero a partir de este momento se convierte en hereditaria. Más de la mitad de las personas afectadas de aniridia no tienen antecedentes.

La hereditaria es autosómica dominante, es decir, la transmite solamente el portador de la enfermedad a un 50 % aproximadamente de sus descendientes directos.

Los niños con aniridia recién nacidos cierran los ojos frente a una fuente de luz y se sienten más cómodos en penumbra. La fotofobia es el principal síntoma de un ojo que le falta el iris.

Las alteraciones oculares asociadas a la aniridia son:

  • Nistagmus 51,25%
  • Cataratas 48.75%
  • Glaucoma 35%
  • Degeneración Corneal 12.5%
  • Luxación de cristalino 6.25%
  • Estrabismo 5%
  • Atrofia N. Óptico 3.75%
  • Tumor de Wilms 2.5%
  • Coloboma de Iris 2.5%
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Las alteraciones a nivel general suelen ser:
  • Tumor de Wilms o síndrome de WAGR 5%
  • Ataxia cerebelar 2%

El síndrome de WAGR es una alteración genética rara en la que existe una predisposición a distintas malformaciones. Las siglas provienen del ingles:

W: Wilms Tumor: es un tumor renal infantil

A: Aniridia

G: Genito-Urinary alterations: alteraciones genitourinarias o gonadoblastoma

R: Retardation: retrasos madurativos psicologicos.

Estas alteraciones se manifiestan en combinaciones diferentes y con diferentes grados de afección según cada caso. Puede darse el caso de una aniridia sólo con alteraciones oculares asociadas o bien con tumor de wilms o bien con otras alteraciones de este síndrome.

La agudeza visual dependerá en gran medida de las alteraciones que lleven asociadas, pero en un principio, la falta de desarrollo de la retina e incluso del nervio óptico ocasiona una baja agudeza visual que oscila entre un 10 a un 20 % e incluso inferior si está acompañada de lesiones oculares más graves como glaucoma o catarata congénita.

Las ayudas que podemos proporcionar a los pacientes con aniridia comprenden varios campos:

En una primera etapa infantil pasaría por estimulación visual precoz, psicomotricidad e incluso en casos difíciles trabajo multidisciplinar con psicólogos para desarrollo de la personalidad.

En el campo Óptico las ayudas pasan por el uso de gafas con filtros solares para proteger del exceso de luz.

Las lentillas cosméticas proporcionan un iris artificial que mejora la fotofobia aunque no mejoren la agudeza visual y siempre que no haya alteraciones corneales que contraindiquen su uso.

Y para mejora la agudeza visual utilizaremos ayudas de baja visión. Estas ayudas estarán personalizadas en función de la agudeza visual que tenga cada persona y será necesario un examen optométrico especifico de baja visión para proporcional las mejores alternativas de ayudas a cada paciente.

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Las ayudas en la aniridia pueden ser tanto ópticas como no-ópticas, y pueden ser desde una gafa con adición alta hasta sistemas de ayudas electrónicos como CCTV y pasando por lupas convencionales, microscopios, telescopios (manuales y fijos).